AMD赢得Meta订单，将为其提供数据中心芯片
06-08
编者注：通过对 Grail 和 Helix 的分拆投资以及一位精通软件的首席执行官的加入，Illumina 已着手让基因成为人们生活中更重要的王牌。
第一篇文章主要向读者介绍了Illumina是如何确立其在基因测序领域的地位的。
第二篇文章将揭示Illumina当前面临的挑战和机遇。
基因组学的重要性和价值将被挖掘出来，这必将产生巨大的经济价值。
文章编译自FastCompany，作者Christina法尔、雷锋网编译，未经许可不得转载。
斯坦福大学医学与遗传学副教授学院、罕见疾病部主任尤安·阿什利 (Euan Ashley) 表示，Illumina 的一款名为“HiSeq”的仪器可以产生经济价值。
“无论是在 Illumina 内部还是外部，对此几乎没有什么争论，并且达成了共识Illumina 通过向偶尔研究和治疗疾病的研究人员和临床医生出售测序工具，在这些领域发挥着重要作用。
但一个鲜为人知的事实是，Illumina 的科学家正在研究罕见和偶发的疾病病例，其中之一是这是一种使人衰弱的儿童疾病，目前尚无常规治疗方法。
在该公司的食堂里，Illumina 的高级科学研究主管 Ryan Taft 分享了一名患有神秘中枢神经系统疾病的前患者的故事。
马西莫在幼儿时期就失去了进食和爬行的能力，他的父亲在意识到这种疾病可能是遗传性的后转向了 Illumina。
Massimo 成为继父母之后世界上第 45 位接受 Illumina 基因组测序的人。
原理看起来很简单。
马西莫的健康状况不如父母，这也意味着存在一些基因突变。
但塔夫脱接着解释说，他必须测试该家族的基因组序列30到40次，以确保没有错误，这意味着每个人都测试了大约1亿对序列。
通过收集大量潜在罪魁祸首的样本并找到正确的突变，我们希望DNA测序最终能找到潜在的线索。
“这就像在针海中找到合适的针，”阿什利说。
Taft 也是一名计算机科学家，他用尽了一些现有的开源框架算法（这些是 Illumina 为临床医生构建的各种从样本到答案的信息学工具），发现 Masimo 的基因组有一个突变，可能可以解释他的症状。
为了验证这一理论，塔夫脱开始寻找其他具有与马西莫相似基因的儿童，并对他们进行测序。
在调查了基本的 MRI 生物库数据后，塔夫脱和马西莫一家在美国和欧洲发现了另外 9 名具有类似症状的儿童，并最终诊断出该儿童患有一种名为 HBSL 的新疾病。
塔夫脱现在正在全力以赴领导一项特殊病例的内部临床试验，并与罕见疾病研究人员进行临时合作。
“这只是一个小小的努力，但我们希望成为其中的一部分，并努力解决这些棘手的医疗问题。
”同样由于基因组学、阿什利和其他罕见疾病，专家预计具有遗传基础的疾病库将显着扩大。
“根据特定的突变，不同的疾病将接受不同的治疗；药物将产生更大的影响，我们的试验将更加成功，”美国国立卫生研究院未知疾病小组组长王博士说，该小组获得了 10,000 美元的支持。
研究员阿什利说。
困难也不在少数，比如对测序过程产生的所有数据进行排序，并从所有讨论中选择对临床诊断有意义的内容。
对于 Illumina 来说，从硬件到软件和服务的跨越在技术上并不是一件容易的事。
10 的首席执行官 Serge Saxonov “然而，无论是您的笔记本电脑还是 Illumina 测序机，只有装载了使其更有用的软件，整个计算机硬件才会变得更有价值。
Illumina 需要扩展其产品线，该公司的新产品首席执行官面临着进军更大的临床和家庭市场的压力，即使只是为了做到这一点，德苏扎在最近于犹他州帕克城举行的瑞银峰会上谈到了他将如何整合软件计划来构建测序设备。
deSouza 在午餐时透露，他之所以被聘用，部分原因是他在开发安全软件产品方面拥有丰富的经验。
该公司名为 BaseSpace，也是一款云计算软件工具，可提供公司仪器中基因数据的翻译。
该公司还向由前 MapMyFitness 创始人 Robin Thurston 领导的 Helix Software 投资了 1 亿美元。
Helix背后的想法借鉴了苹果的App Store，与知名品牌合作，将基因组学转化为有针对性的、个性化的应用程序模型。
例如，一家营养品公司开发的应用程序可以让客户快速计算他们代谢咖啡因的速度。
Helix 确定客户的基因组数据并集中存储，然后营养公司向用户提供报告。
“从营销的角度来看，这个品牌将承担重任，”弗拉特利解释道。
正因为如此，Helix 的团队预计参与基因测序的人数将大幅增加。
瑟斯顿预测，这种测序参与率甚至可能在 20 年内达到 90%。
另一个值得注意的因素是基因组数据并不是一次性交付给客户的。
相反，每个具体问题都有自己的答案，Helix 的品牌合作伙伴为此开发了一系列新的应用程序。
得益于Helix建立的大规模协作网络，客户可以在此模型下得到关于基因组问题的反复澄清。
Helix 首次补贴整个基因外显子组测序的费用，以便客户可以在一生中一次又一次地查询。
与 23andMe 等消费者基因组学应用程序的另一个区别是，Helix 提供外显子组测序，虽然价格更昂贵，但也比传统的“基因分型”方法提供更多信息。
瑟斯顿说：“这将是深度基因测序测试首次在消费市场广泛应用。
”当被问及 23andMe 现阶段是否认为 Helix 是竞争对手时，23andMe 的一位发言人表示：“我们发现 Helix 的理念非常有趣，并且对这样的公司如何使用他们的平台非常感兴趣。
”如此说道。
“这也证实了我们对十年来开拓的基因消费市场的信心。
今年晚些时候，Helix 预计将推出其首批客户，其中包括 Mayo Clinic、LabCorp 和杜克大学等。
Illumina 的科学家希望扩大临床医学和消费市场的足迹 | 我确信这是未来的一年，因为白宫公布了 2.15 亿美元的“精准医疗法案，主要用于对抗癌症”。
突变，并且可以根据迄今为止发现的突变设计新的治疗方法，使每个患者都能从医生那里获得个性化的治疗计划。
“癌症世界已经发生了巨大的变化，”内科医生、卵巢癌研究员、现任美国癌症治疗中心医学主席莫里·马克曼 (Maurie Markman) 说。
“我已经做了30多年的研究，虽然我是一个非常保守的人，但我相信这就是未来。
” Illumina 似乎已经同意：另外 1 亿美元的衍生投资将重点用于 FDA 批准的第一个癌症筛查测试。
一家名为 Grail 的独立公司将主动检测患者是否有癌症的最早迹象，以便在病情恶化之前得到治疗。
该方法是对患者血液循环中垂死肿瘤细胞的基因切片进行高分辨率快照。
此类测试已用于监测已诊断出患有癌症的患者，但无法在早期阶段进行诊断。
所有这一切也导致 Illumina 吸引了 Google 的 Jeff Huber 担任 Grail 的首席执行官。
去年 11 月，胡贝尔的妻子因晚期结肠癌去世。
“这对我来说就是死刑，”他说。
弗拉特利在担任 Illumina 执行董事后将监督该法案的进展。
他充满信心，确信新公司能够克服许多技术挑战——当然，测试需要高度准确，否则有误导临床患者的风险。
弗拉特利夸口说，Illumina 是基因测序技术公司中唯一一家具有深度和广度的公司。
“市场就像登月计划，但技术却不是。
” Flatley 表示，到 2020 年，Grail 的目标是进行“概念上最大规模的临床试验”，并且批准将于 2020 年上市的筛查产品的成本将低于 1,000 美元。
列出价格。
比尔·盖茨和杰夫·贝索斯的“贝索斯远征”都资助了该项目，其潜在市场规模被吹捧为1亿至1亿美元。
如果 Grail 和 Helix 都成功，更多的人将在有生之年获得他们的 DNA。
毫不奇怪，Illumina 的最终目标在内部被称为“让基因无处不在”。
它的愿景是让每个人的基因测序之旅变得司空见惯，跨越生与死。
“我认为我们中的许多人，包括我自己，都可以想象一个未来，基因技术与每个人的健康系统有着千丝万缕的联系，”斯坦福大学遗传学家阿什利解释道。
基因组公司是基于这一愿景而成立的，这对于改进技术为病情最严重的患者提供更有针对性的治疗尤为重要。
许多研究人员认为，随着患者了解其独特的疾病风险（并采取措施主动降低风险）或者在癌症扩散之前进行筛查，预防性护理将变得更加常规。
下一步是写入 DNA，而不仅仅是读取 DNA。
像 CRISPR-Cas9 这样的基因编辑工具将使基因转移变得更便宜、更快捷，而所有的后果都可能来自于改变环境和常见的治疗方法。
Stuelpnagel 相信 Illumina 将在未来十年对健康和农业产生比任何其他公司更大的影响。
“DNA是生命的基础，Illumina有能力帮助我们理解它，再加上DNA写入技术，最终将有可能操纵它。
”随着技术的进步，生物伦理学家、消费者和政策制定者将在决定如何以及在何处划定界限方面展开另一场巨大的拉锯战。
随着基因组学成为主流，该公司知道自己需要发出声音。
今年，它聘请了一个政府事务团队，并与政策制定者举行介绍性会议，讨论精准医疗法案并争取科研经费。
弗拉特利还增加了他在华盛顿的曝光度，特别是增加了公司探索受监管临床市场的机会。
在宣扬腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶的同时又不扰乱 FDA（美国食品和药物管理局）的微妙平衡绝非易事。
“我总是开玩笑说我们需要制作超级碗广告，”Illumina 的亨利说。
“从概念上讲，传递信息是重中之重。
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