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Imec 的 elPrep 软件显着加速基因组测序分析

发布于：2024-06-06 编辑：匿名来源：网络

美国旧金山，2019 年 10 月 18 日 - 在本周的 Imec 技术论坛 (ITF) 医疗保健会议上，全球领先的纳米电子和数字技术研究与创新中心imec 与 Together , Exascience Life Lab 展示了 elPrep 4.0，这是一款功能强大的软件工具，可加速人类 DNA 测序分析。

elPrep 将整个基因组和外显子组处理流程改进了一个数量级，为典型实验室节省了数百小时的计算处理时间，并允许进行更多、更快的 DNA 测试。

elPrep 4.0 旨在取代 GATK（基因组分析工具包）最佳实践流程中建立的准备步骤，用于识别变异，同时提供相同的结果。

DNA 测序涉及将人类基因组分割成数千个片段，然后将其输入测序机器以识别各个碱基。

这会产生巨大的数据文件，这些数据文件通过一系列工具进行处理，以从片段中重建原始 DNA 序列，并标记可能指向的变异，例如：遗传性疾病（也称为变异调用）。

人类全基因组 DNA 的数据集通常为数百 GB 的未压缩数据，导致每个基因组的处理运行时间通常为数十小时。

elPrep 软件旨在将 DNA 测序分析速度加快一个数量级的数量级。

新版本4.0执行所有准备步骤，直到变体调用，并取代其他DNA测序分析软件，如GATK4.0、Picard和SAMtools，同时产生相同的结果。

elPrep 的与众不同之处在于其架构允许通过 maki 执行管道无论管道有多长，都只传递一次数据。

elPrep 被设计为一个多线程应用程序，完全在内存中运行，避免重复的文件 I/O，并合并多个 DNA 测序准备步骤的数据计算。

因此，在典型的运行中，elPrep 比使用相同资源的其他软件工具快十倍。

它被设计为无缝替代品，可提供与 Broad Institute 开发的 GATK4.0 完全相同的结果。

elPrep 是用 Go 编程语言编写的，可通过开源 GNU Affero 通用公共许可证 v3 (AGPL-3.0) 获得。

ExaScience Life Lab 是一个imec 实验室，专注于为数据密集型高性能计算提供软件解决方案问题，主要是在生命科学领域。

它解决了数据密集型计算瓶颈，并通过这样做帮助公司开发涉及多个复杂问题的解决方案学科。

成功项目的例子包括制药公司的大规模机器学习、医院和制药公司的 DNA 测序软件、分析图像特征提取、先进的生物统计学和数据分析，甚至多物理空间天气模拟。

elPrep 4.0 的工作部分由imec.icon 研究项目 GAP 资助，该项目旨在优化医院全基因组测序的 ICT 基础设施，与 Bluebee、西部数据、安捷伦、根特大学、鲁汶大学和UZ Leuven 学术医院。

—结束—关于imecImec 是世界领先的纳米电子学和数字技术研究和创新中心。

我们在微芯片技术领域广受赞誉的领先地位与深厚的软件和 ICT 专业知识相结合，使我们与众不同。

通过利用我们世界一流的基础设施以及本地和全球合作伙伴生态系统我们在众多行业中创造了突破性的创新，例如医疗保健、智慧城市和移动、物流和制造、能源和教育等应用领域。

作为公司、初创企业和大学值得信赖的合作伙伴，我们汇集了来自超过 85 个国家的 4 位以上的杰出人才。

Imec 总部位于比利时鲁汶，在荷兰、台湾、美国、中国的多所佛兰德斯大学设有研发小组，并在印度和日本设有办事处。

今年，imec 的收入（PL）总计为 100 万欧元。

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