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揭秘基因测序巨头Illumina:如何让基因技术走进千家万户? (第 1 部分)

发布于:2024-06-17 编辑:匿名 来源:网络

编者注:通过对 Grail 和 Helix 的分拆投资,以及一位精通软件的首席执行官的加入,Illumina 已着手让基因在人们的生活中变得更加重要。

这篇文章就像惊鸿一瞥的豹子,让我们更好地了解了这家神秘基因测序公司的真实身份。

文章编译自FastCompany、作者Christina法尔、雷锋网,未经许可不得转载。

本文主要讲的是Illumina是如何奠定其在基因测序领域的地位的。

下一篇文章将介绍Illumina目前面临的挑战和机遇。

虽然研发成本被一再提及,但这并没有阻止Illumina时任CEO Jay Flatley不断地将自己的唾液和血液装进瓶子里,送到公司新开设的实验室。

自一月份以来,Illumina 的科学家们就开始了他们的第一个任务——对整个人类基因组进行测序。

该项目在内部被称为“Jaynome”,从弗拉特利医生那里获得处方,以便科学家们能够探索一些与医学相关的东西。

该实验室花费了数周时间和数万美元来对基因组进行测序。

当时该公司新聘的生物信息学家布拉德·西克勒(Brad Sickler)回忆道:“我们感到压力很大,很多工作都是第一次尝试。

” Jay 是世界上从事深度测序的十大人物之一。

Jaynome 的结果预示了将基因测序引入医学诊断的一些潜力和挑战。

弗拉特利说,他患有一种称为“恶性高热”的疾病,会导致全身麻醉时猝死。

弗拉特利后来告诉我们:“但如果你知道的话,这是 100% 可以预防的,但几乎没有人知道这一点。

”但弗拉特利小时候就知道这一点,否则他就不可能熬过童年。

当时没有可靠的数据进行比较,从数以万计的变种中分离出蚕茧并不容易。

总而言之,Flatley 设立的 Jaynome 项目正走在“收集民主化遗传信息”的道路上,以使该技术更便宜、更容易为公众所接受。

他的公司恰好在其中发挥了重要作用。

在公司内部实验室中,一名技术人员拿着测序仪在一排排嗡嗡作响的超级计算机前工作。

Noel Spirandelli/Fast Company 如果您曾经使用过 23andMe、Ancestry.com 或任何其他基因检测服务,那么它们会非常熟悉。

也许你的基因已经过价值数十亿美元的生物设备的测试。

作为美国 DNA 测序领域的领导者,Illumina 现在通过向世界各地的医疗开发商出售其基因检测硬件,超越了所有竞争对手。

Illumina 在将基因检测成本从 2010 年的 1 亿美元降低到如今的 17 亿美元方面发挥了重要作用。

《自然》杂志曾指出:“它不仅超越了摩尔定律,也让曾经疯狂的预言家们闭上了嘴。

”这个过程过去需要数周时间,但现在只需几天即可完成——一台可供 16 人同时使用的 Illumina 仪器(HiSeq X Ten)只需 3 天即可完成基因序列。

一年后,这个数字达到了18人。

随着消费者对遗传学知识的不断增长,这项技术正迅速从实验室转移到医院、诊所甚至家庭。

Illumina 成立于 2017 年,致力于通过新的应用来利用不断增长的临床诊断和消费市场,并成为整个 DNA 生态系统不可或缺的一部分。

与其他大公司一样,Illumina 面临的挑战是需要不断创新以保持核心竞争力。

该公司现在宣布了一系列“登月”般的努力,开启了新的篇章:Helix 和 Grail。

Helix 和 Grail 将创建一款 DNA 信息应用程序,并将早期癌症筛查结果发送给每个医生的办公室。

今年夏天,苹果资深高管 Phil Schiller 加入 Illumina 董事会,这无疑将赋予这家生物技术公司在消费市场的更大权力。

“我们现在面临的机遇与 20 世纪 70 年代互联网面临的机遇一模一样。

” “我们都经历过计算机技术的周期。

过去,它是大型机,然后是办公设备,现在每个人都有一台。

电话、电视、汽车、音乐播放器,这些都是计算机,”席勒说。

早在席勒负责苹果应用商店之前,他就曾是马萨诸塞州总医院的系统分析师。

“我认为基因测序技术的整个过程将会是一个类似的过程,从几个实验室到商业场所、医院,然后最终成为我们生活中普遍使用的技术。

”另一大变化是,Flatlye 在执掌公司 17 年后也于今年夏天退休。

继任者是弗朗西斯·德苏扎(Francis deSouza),他是一位口才好的、受过麻省理工学院培训的计算机科学家,此前曾在赛门铁克工作,受聘是为了扩大公司的全球足迹,并为公司的设备开发软件产品。

DeSouza 还带头进行了一些文化变革,包括为员工提供福利,例如 16 小时的带薪志愿者时间以及针对未确诊疾病的免费筛查机会。

在Jay Flatley的领导下,Illumina反败为胜,成为市场无可争议的领导者。

不过,也有批评人士指出,在不侵犯消费者隐私的情况下扩大消费者市场对Illumina来说是一个挑战。

初创公司已经进入临床诊断市场,涵盖从“液体活检”到“晚期癌症监测”(根据商业咨询公司 Research and Markets 的数据,该市场预计到今年将达到 10 亿美元)的一切领域,以及基因疾病等领域的市场。

如唐氏综合症。

综合症(年底消费市场可达24亿),以及无创妊娠检查等一系列牌照。

这些公司中的大多数都依赖 Illumina 设备在诊断和消费领域进行分析。

“我认为企业家、投资者和其他公司对Illumina的担忧和怀疑是Illumina能否击败竞争对手。

” Illumina 联合创始人兼前首席执行官 John Stuelpnagel 说道。

如果Illumina能够完全按照计划进行,很多人预测Illumina将迎来下一个黄金五年。

揭秘基因测序巨头Illumina:如何让基因技术走进千家万户? (第 1 部分)

“只有不到 3% 的人了解自己的基因数据,”瑞银集团生物技术分析师乔纳森·格罗伯格补充道。

“这个机会就相当于20世纪70年代互联网遇到的情况,一模一样。

” | DNA中隐藏的硬件 Illumina的总部位于圣地亚哥,类似于硅谷的科技园。

办公室明亮通风,虽然去的那天有雾,但员工的工作区域却异常宽敞。

还有咖啡店和自助餐厅(吃饭不是免费的,这在一定意义上也体现了资源的合理利用)。

高级管理人员在各地的小隔间里工作,没有单独的办公室。

在上任的头几周,德苏扎作为首席执行官缩小了行政管理隔间的大小,以促进与同事的沟通。

这样,即使是高级管理人员也可以摆脱日程安排,随时接受任何人的问题或建议。

Francis deSouza 从赛门铁克聘请来扩展 Illumina 的软件产品。

Illumina前首席执行官弗拉特利一直是该公司“创新文化”的象征,受到前任和现任员工的高度赞扬。

现在该公司已发展到拥有 20,000 名员工,年度预算超过 20 亿美元。

早在 2000 年代末,即公司成立五年后,公司几乎没有盈利,并与规模更大、财力更强的公司展开激烈竞争。

在弗拉特利做出收购 Solexa 的战略决定后,一切都开始发生变化。

Solexa 是一家英国生物技术初创公司,拥有全面的测序技术。

今年以来,Illumina研究人员完善了这一核心技术,并建立了全球分布的营销网络。

执行团队修改了一些流程,以确保新产品在不同地区的快速开发。

“当我们的才能、方法和产品开发战略结合在一起时,我们就展现出了令人难以置信的创新。

”斯图尔普纳格尔回忆道,“这是一种创新文化,时刻意识到别人正在试图超越我们,是一种健康的心理暗示。

”五年内,许多其他竞争对手如罗氏(Roche)(曾经是Illumina Home的潜在买家)和Complete Genomics都面临着灭绝或被收购的命运。

2016年,弗拉特利提议建立一个政府许可的实验室,在实验室里测试新设备,以便可以用于下一代测序技术,甚至可以在特殊场合的医疗诊断中发挥作用。

为了打开整个基因测序市场,Flatley推出了名为UYG(Understand Yourself - Gene Project)的消费者基因推广项目。

该项目提供比 23andMe 或 Ancestry 更深入的遗传服务。

当然,这个项目需要一定的费用。

成本。

只需花费不到 1 美元,参与者就可以了解自己是否对华法林等药物或表明存在乳腺癌或卵巢癌风险的突变基因产生耐药性。

Illumina 的艾丽卡·拉莫斯 (Erica Ramos) 是一名在 UYG 全职工作的遗传咨询师,她告诉我,他们能够在 2% 的人群中发现显着的变异。

“我们现在的很多工作实际上是在提高人们对遗传学的认识,”她说。

完成基因测序的实验室里排列着一排排嗡嗡作响的各种大小的计算机。

其中一个 HiSep X Ten 的大小与办公室复印机相当,整套设备的成本高达 1000 万美元。

全球有 35 名客户至少拥有其中一台设备,其中包括悉尼加文医学研究所和马萨诸塞州剑桥布罗德研究所(有时被称为“X Ten 俱乐部”)。

低端仪器适合更有针对性的用户,其大小与台式电脑差不多,以每台约 50,000 美元的价格出售给分子生物学家、病理学家和肿瘤学研究人员。

Illumina 通过向学校、制药公司和生物技术公司销售这些仪器,占领了 70% 的基因测序市场。

在弗拉特利担任首席执行官期间,Illumina 建立了严格质量控制的声誉,使 Illumina 成为 2011 年完成价值 100,000 美元基因图谱的首家公司。

当被问及 Illumina 的影响力时,23andMe 研发总监 Joyce Tung 表示:“现在,Illumina 就像遗传学行业中的一头体重大猩猩。

” Andreessen-Horowitz 支持的基因组初创公司 Freenome 的创始人兼首席执行官 Gabriel Otte 补充道:“如果没有 Illumina,我永远不会遇到如此出色的仪器。

” “我的博士研究也是基因组学领域。

科学。

”有生物技术专家预测,随着仪器价格的稳定,基因测序这一核心技术将走向商业化,甚至前景堪忧。

但弗拉特利相信在可预见的未来这种情况不会发生。

“即使发生,也需要很长时间。

”近年来,Illumina 面临来自 Thermo Fisher Scientific、沃尔瑟姆和马萨诸塞州的跨国竞争,提供从反兴奋剂到转基因作物生产等服务。

公司竞争激烈。

随着Illumina进入临床诊断市场,很快将与欧洲供应商QIAGEN展开竞争。

当然,在更有利可图的市场领域还会有许多其他新兴竞争者,比如那些寻找可能导致癌症疾病的染色体结构点,或者一些可能被短链阅读技术遗漏的遗传性状的竞争者。

疾病“长读长”测序技术的创造者。

此外,英国公司Oxford Nanopore也是潜在对手之一。

该公司专门生产紧凑型便携式测序仪器,声称可以提供实时报告,并用于包括国家空间站在内的各个领域。

Oxford Nanopore 的 DNA 长链读出技术通过测量电流的变化来测量核苷酸通过细胞核运动的变化。

虽然它有望快速诊断寨卡等疾病,但批评者也指出该技术缺乏准确性。

从我采访过的六位专家来看,Illumina 在未来一段时间内不太可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新公司超越。

部分原因是由于Illumina在研发上的大量投入,而10X Genomics等一些新生物公司也大大拓展了Illumina在基因测序应用方面的供货渠道。

部分原因是,与早期的竞争对手一样,Illumina 喜欢利用诉讼来保持竞争力。

在向 Oxford Nanopore 投资超过 10,000 美元(具体金额未公开)后,Illumina 撤回了投资,并于今年早些时候提起诉讼,声称这家英国公司的技术包含窃取其专利的技术。

Oxford Nanopore 已致函美国国际贸易委员会作出回应,声称该诉讼接近承认“游戏机和台式电脑上的贸易仅限于智能手机上使用”,并且 Illumina 打算扼杀潜在竞争对手并增强其垄断地位。

地位。

该公司还告诉委员会,弗拉特利此前曾担任公司董事会的法律顾问。

一些外部观察家推测,真正的战斗在于 Oxford Nanopore 技术是否有一天会取代 Illumina 在遗传学市场提供硬件和服务。

该诉讼于八月达成和解。

其他观察人士认为,类似的诉讼在生命科学界很常见。

例如,Illumina 在成为 巨头 之前的几年里已被许多较大的竞争对手起诉。

大型生物科技公司一方面面临股东要求快速扩张的压力,另一方面又要避免被同行业竞争对手追赶。

从今天的情况来看,Illumina 事实上是现有每家遗传学公司的亲密朋友和敌人。

尽管在采访中表达了对 Illumina 侵犯其领域的担忧,但他们不愿公开谈论此事。

“每当 Illumina 进入临床医学市场时,就会有很多讨论,”格罗伯格说。

在采访中,我反复从 Illumina 听到的一句话是,它不与客户竞争。

但当它试水生殖健康新业务时,这个概念似乎站不住脚。

2016 年,Illumina 以 3.5 亿美元收购了一家名为 Verinata Health 的公司(一位高管称此举“令人费解”),此举震惊了整个行业,这项收购被称为无创产前检测。

(NIPT),从某种意义上说,Verinata 是 Illumina 客户的直接竞争对手。

这是一种通过分析母亲血液中循环的胎儿 DNA 来表征染色体状况迹象的技术。

该技术现在是一个价值 10 亿美元的市场,每年产生近 100 万美元的销售额。

我询问 Illumina 首席商务官 Christian Henry,收购 Verinata 对于其他 NIPT 供应商(尤其是 Natera 等 Illumina 的顶级客户)来说是否是一个明显的竞争举措。

“对我们来说,我们与客户竞争的程度是一个基本问题,”他谨慎地说。

亨利强调,该公司正在努力避免直接向医生销售。

相反,Illumina 选择将其出售给想要使用该设备的实验室或其他 NIPT 公司。

尽管如此,鉴于该领域已经如此拥挤和充满争议,不难看出为什么其他 NIPT 提供商受到威胁。

“Illumina 希望在主要实验室中普及 NIPT 测试能力,但选择权在他们手中,”Groberg 补充道。

揭秘基因测序巨头Illumina:如何让基因技术走进千家万户? (第 1 部分)

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